En tal sentido, con el fin de entender un poco más de esta condición, desde NUEVA EPSconsultamos a la Dra. Adriana Fajardo Cardona médica especialista en Pediatra y Neonatólogadel Hospital Universitario Mayor –Méderi, para resolver las dudas más frecuentes sobre este síndrome y sus características.
• ¿Qué es elSíndrome de Downyse puede considerar como una enfermedad?
Dra. Fajardo “El síndrome de Down más que una enfermedad, es una condición presentada por el material genético, en esta situación puntual hay un cromosoma adicional, que es el número 21, y es el causante de diferentes rasgos físicos y alteraciones fisiológicas”.
• ¿Qué causa que una persona nazca con esta condición?
Dra. Fajardo “Aunque por lo general se debe a la presencia de un cromosoma 21 adicional, en algunos casos pueden deberse a la duplicación de pequeñas regiones del cromosoma o también existe el mosaicismo que es cuando una persona tiene un material genético mixto, una parte con 46 cromosomas y otra parte con la trisomia 21.
Las situaciones que producen estas alteraciones son varias, pero en resumen se da por alteración en el material genético de los padres o por una mutación de novo.(cambio en la secuencia de ADN)”.
• ¿Cómo identificar si un niño tiene esta condición?
Dra. Fajardo “Lo ideal es que la sospecha se haga desde el periodo gestacional, para eso se miden diferentes marcadores en las ecografías y laboratorios de la gestante, para posteriormente confirmar el diagnostico con una prueba genética denominada Cariotipo.
Dado el caso que esto no se realice, quien debe generar la primera alerta es el pediatra que recibe al bebé recién nacido, este puede identificar ciertos rasgos físicos como frente corta y plana, epicanto, implantación baja de las orejas, paladar elevado y estrecho, boca abierta, lengua grande, manos y dedos cortos, primer y segundo dedo de los pies muy separados, o piel reticulada,o también por diferentes patologías frecuentes en este síndrome, como cardiopatías congénitas: defectos cardiacos,- atresia intestinal, enfermedad de hirschprung, leucemia, demencia, déficit cognitivo, entre otros”.
